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    Malattie autoimmuni - Eccezionale scoperta

    Rivoluzionaria scoperta del cnr: le cellule del nostro sistema immunitario sono anche ereditarie.

    Il sistema immunitario è un complesso network di cellule, tessuti e organi che lavorano insieme per combattere gli agenti patogeni. Il numero delle cellule immuni è particolarmente importante per il corretto funzionamento del sistema immunitario e per il nostro stato di salute, ma non era chiaro se esso dipendesse semplicemente dalla reazione rispetto alle infezioni o se fosse anche soggetto a fattori genetici. Il gruppo di ricerca guidato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) di Cagliari e professore di Genetica medica presso l’Università di Sassari, ha evidenziato come anche la genetica gioca un ruolo fondamentale nella regolazione dei livelli circolanti di cellule del sistema immunitario.

    Video TG5

     

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    Il Dna dei sardi rivela la vera età di Adamo

    Su “Science” lo studio coordinato da Francesco Cucca e Paolo Francalacci. La comparsa del maschio dell’homo sapiens retrodatata di 50mila anni

    Il segreto della nascita dell’uomo in una remota montagna dell’Africa scorre dentro il sangue dei sardi, nel loro Dna, per la precisione. E frugando tra i cromosomi del nostro popolo si è scoperto che il progenitore maschio della specie, l’homo sapiens, ma qualcuno lo chiama Adamo, è comparso sulla terra contemporaneamente alla progenitrice femmina, in pratica insieme ad Eva e non, come si pensava finora, 50mila anni più tardi.

     

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    ProgeNIA

    Epidemiologia e Genetica di alcune condizioni associate con l'invecchiamento nella popolazione Sarda

    In collaborazione con il National Institute on Aging (NIA)/National Institute of Health (NIH)- Batimora USA.

     

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  • La Talassemia

    La malattia monogenica più diffusa in sardegna: patologia molecolare, clinica e terapia.

    Le beta-talassemie rappresentano un difetto monogenico molto diffuso in Italia e nel mondo. In Sardegna la frequenza del portatore è del 12%. Nonostante i progressi continui nella terapia emotrasfusionale e nella terapia ferrochelante abbiano migliorato la prognosi della Talassemia, la malattia impone tuttora continui sacrifici ai pazienti ed ai familiari e rappresenta un pesante fardello per la società ed il sistema di assistenza sanitaria nazionale. Questa sindrome...

     

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L'istituto si occupa dell'identificazione e studio della funzione dei geni implicati nelle malattie  monogeniche e nelle malattie complesse. L'Istituto nasce come Istituto di Ricerca sulle Talassemie e Anemie Mediterranee. Ancora oggi una delle principali missioni riguardano lo studio della regolazione dei geni globinici e della ematopoiesi, il miglioramento della prevenzione e della cura di questa malattia e lo sviluppo della terapia genica.


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